Klin Farmakol Farm. 2012;26(4):181-185

Personalizovaná medicína a biomarkery v onkologii

Vladimíra Koudeláková*, Magdalena Kneblová*, Marián Hajdúch
Laboratoř experimentální medicíny, Ústav molekulární a translační medicíny, Lékařská fakulta Univerzity Palackého
Autoři se podíleli na práci stejným dílem.

Článek popisuje možnosti současné personalizované medicíny v onkologii, a to konkrétně prediktivní význam biomarkerů pro účinnost

cílené terapie. Autoři se věnují rutinně používaným biomarkerům stejně jako testovaným biomarkerům, jejichž verifikace a následné

zavedení do klinické praxe je v současné době předmětem intenzivního výzkumu.

Klíčová slova: biomarker, personalizovaná medicína, cílená léčba, onkologie

Personalized medicine and biomarkers in oncology

This paper describes current options of personalized medicine in oncology, particularly the importance of predictive biomarkers for targeted

treatment response. The authors discuss the routinely used biomarkers as well as tested biomarkers. Verification and subsequent

usage of these biomarkers in clinical practice is currently the subject of intensive research.

Keywords: biomarker, personalized medicine, targeted therapy, oncology

Zveřejněno: 1. prosinec 2012  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Koudeláková V, Kneblová M, Hajdúch M. Personalizovaná medicína a biomarkery v onkologii. Klin Farmakol Farm. 2012;26(4):181-185.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Fusek M, Vítek L, Blahoš J, Hajdúch M, Ruml T. Biologická léčiva: Teoretické základy a klinická praxe. 1 ed. Praha: Grada Publishing; 2012.
    2. Davies C, Godwin J, Gray R, et al. Relevance of breast cancer hormone receptors and other factors to the efficacy of adjuvant tamoxifen: patient-level meta-analysis of randomised trials. Lancet 2011; 378: 771-784. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Pavey T, Hoyle M, Ciani O, et al. Dasatinib, nilotinib and standard-dose imatinib for the first-line treatment of chronic myeloid leukaemia: systematic reviews and economic analyses. Health Technol Assess 2012; 16: 1-277. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Liu SL, Chen G, Zhao YP, Wu WM, Zhang TP. Optimized dose of imatinib for treatment of gastrointestinal stromal tumors: A meta-analysis. J Dig Dis 2012. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Gutierrez C, Schiff R. HER2: biology, detection, and clinical implications. Arch Pathol Lab Med 2011; 135: 55-62. Přejít k původnímu zdroji...
    6. De Maio E, Pacilio C, Gravina A, et al. Vinorelbine plus 3-weekly trastuzumab in metastatic breast cancer: a single-centre phase 2 trial. BMC Cancer 2007; 7: 50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Burstein HJ, Keshaviah A, Baron AD, et al. Trastuzumab plus vinorelbine or taxane chemotherapy for HER2-overexpressing metastatic breast cancer: the trastuzumab and vinorelbine or taxane study. Cancer 2007; 110: 965-972. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Cameron D, Casey M, Oliva C, et al. Lapatinib plus capecitabine in women with HER-2-positive advanced breast cancer: final survival analysis of a phase III randomized trial. Oncologist 2010; 15: 924-934. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Baselga J, Bradbury I, Eidtmann H, et al. Lapatinib with trastuzumab for HER2-positive early breast cancer (NeoALTTO): a randomised, open-label, multicentre, phase 3 trial. Lancet 2012; 379: 633-640. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Blackwell KL, Burstein HJ, Storniolo AM, et al. Randomized study of Lapatinib alone or in combination with trastuzumab in women with ErbB2-positive, trastuzumab-refractory metastatic breast cancer. J Clin Oncol 2010; 28: 1124-1130. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Chua TC, Merrett ND. Clinicopathologic factors associated with HER2-positive gastric cancer and its impact on survival outcomes-a systematic review. Int J Cancer 2012; 130: 2845-2856. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Bang YJ, Van CE, Feyereislova A, et al. Trastuzumab in combination with chemotherapy versus chemotherapy alone for treatment of HER2-positive advanced gastric or gastro-oesophageal junction cancer (ToGA): a phase 3, open-label, randomised controlled trial. Lancet 2010; 376: 687-697. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Gazdar AF. Activating and resistance mutations of EGFR in non-small-cell lung cancer: role in clinical response to EGFR tyrosine kinase inhibitors. Oncogene 2009; 28 Suppl 1: S24-S31. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Dahabreh IJ, Linardou H, Kosmidis P, Bafaloukos D, Murray S. EGFR gene copy number as a predictive biomarker for patients receiving tyrosine kinase inhibitor treatment: a systematic review and meta-analysis in non-small-cell lung cancer. Ann Oncol 2011; 22: 545-552. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Dahabreh IJ, Linardou H, Siannis F, et al. Somatic EGFR mutation and gene copy gain as predictive biomarkers for response to tyrosine kinase inhibitors in non-small cell lung cancer. Clin Cancer Res 2010; 16: 291-303. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Tsoukalas N, Tzovaras AA, Tolia M, et al. Meta-analysis of the predictive value of KRAS mutations in treatment response using cetuximab in colorectal cancer. J BUON 2012; 17: 73-78. Přejít na PubMed...
    17. Brand TM, Wheeler DL. KRAS mutant colorectal tumors: Past and present. Small GTPases 2012; 3: 34-99. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Van Cutsem E, Kohne CH, Hitre E, et al. Cetuximab and chemotherapy as initial treatment for metastatic colorectal cancer. N Engl J Med 2009; 360: 1408-1417. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Riely GJ, Marks J, Pao W. KRAS mutations in non-small cell lung cancer. Proc Am Thorac Soc 2009; 6: 201-205. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Chapman PB, Hauschild A, Robert C, et al. Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation. N Engl J Med 2011; 364: 2507-2516. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Sosman JA, Kim KB, Schuchter L, et al. Survival in BRAF V600-mutant advanced melanoma treated with vemurafenib. N Engl J Med 2012; 366: 707-714. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Halaban R, Zhang W, Bacchiocchi A, et al. PLX4032, a selective BRAF (V600E) kinase inhibitor, activates the ERK pathway and enhances cell migration and proliferation of BRAF melanoma cells. Pigment Cell Melanoma Res 2010; 23: 190-200. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Shaw AT, Yeap BY, Mino-Kenudson M, et al. Clinical features and outcome of patients with non-small-cell lung cancer who harbor EML4-ALK. J Clin Oncol 2009; 27: 4247-4253. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Kwak EL, Bang YJ, Camidge DR, et al. Anaplastic lymphoma kinase inhibition in non-small-cell lung cancer. N Engl J Med 2010; 363: 1693-1703. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Shaw AT, Yeap BY, Solomon BJ, et al. Effect of crizotinib on overall survival in patients with advanced non-small-cell lung cancer harbouring ALK gene rearrangement: a retrospective analysis. Lancet Oncol 2011; 12: 1004-1012. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Wei X, McLeod HL, McMurrough J, Gonzalez FJ, Fernandez-Salguero P. Molecular basis of the human dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and 5-fluorouracil toxicity. J Clin Invest 1996; 98: 610-615. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Lu Z, Zhang R, Carpenter JT, Diasio RB. Decreased dihydropyrimidine dehydrogenase activity in a population of patients with breast cancer: implication for 5-fluorouracil-based chemotherapy. Clin Cancer Res 1998; 4: 325-329.
    28. Ciccolini J, Gross E, Dahan L, Lacarelle B, Mercier C. Routine dihydropyrimidine dehydrogenase testing for anticipating 5-fluorouracil-related severe toxicities: hype or hope? Clin Colorectal Cancer 2010; 9: 224-228. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Edler D, Glimelius B, Hallstrom M, et al. Thymidylate synthase expression in colorectal cancer: a prognostic and predictive marker of benefit from adjuvant fluorouracil-based chemotherapy. J Clin Oncol 2002; 20: 1721-178. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Afzal S, Gusella M, Vainer B, et al. Combinations of polymorphisms in genes involved in the 5-Fluorouracil metabolism pathway are associated with gastrointestinal toxicity in chemotherapy-treated colorectal cancer patients. Clin Cancer Res 2011; 17: 3822-3829. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Evans WE, Hon YY, Bomgaars L, et al. Preponderance of thiopurine S-methyltransferase deficiency and heterozygosity among patients intolerant to mercaptopurine or azathioprine. J Clin Oncol 2001; 19: 2293-2301. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Innocenti F, Undevia SD, Iyer L, et al. Genetic variants in the UDP-glucuronosyltransferase 1A1 gene predict the risk of severe neutropenia of irinotecan. J Clin Oncol 2004; 22: 1382-1388. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Parmar S, Schumann C, Rudiger S, et al. Pharmacogenetic predictors for EGFR-inhibitor-associated skin toxicity. Pharmacogenomics J 2011. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Petrelli F, Borgonovo K, Cabiddu M, Lonati V, Barni S. Relationship between skin rash and outcome in non-small-cell lung cancer patients treated with anti-EGFR tyrosine kinase inhibitors: a literature-based meta-analysis of 24 trials. Lung Cancer 2012; 78: 8-15. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Bean J, Brennan C, Shih JY, et al. MET amplification occurs with or without T790M mutations in EGFR mutant lung tumors with acquired resistance to gefitinib or erlotinib. Proc Natl Acad Sci U S A 2007; 104: 20932-20937. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Sequist LV, von Pawel J, Garmey EG, et al. Randomized phase II study of erlotinib plus tivantinib versus erlotinib plus placebo in previously treated non-small-cell lung cancer. J Clin Oncol 2011; 29: 3307-3315. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Ou SH, Kwak EL, Siwak-Tapp C, et al. Activity of crizotinib (PF02341066), a dual mesenchymal-epithelial transition (MET) and anaplastic lymphoma kinase (ALK) inhibitor, in a non-small cell lung cancer patient with de novo MET amplification. J Thorac Oncol 2011; 6: 942-946. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Bergethon K, Shaw AT, Ou SH, et al. ROS1 rearrangements define a unique molecular class of lung cancers. J Clin Oncol 2012; 30: 863-870. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Spigel DR, Edelman MJ, Mok T, et al. Treatment Rationale Study Design for the MetLung Trial: A Randomized, Double-Blind Phase III Study of Onartuzumab (MetMAb) in Combination With Erlotinib Versus Erlotinib Alone in Patients Who Have Received Standard Chemotherapy for Stage IIIB or IV Met-Positive Non-Small-Cell Lung Cancer. Clin Lung Cancer 2012; 13: 500-504. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Courtney KD, Corcoran RB, Engelman JA. The PI3K pathway as drug target in human cancer. J Clin Oncol 2010; 28: 1075-1083. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Li J, Yen C, Liaw D, et al. PTEN, a putative protein tyrosine phosphatase gene mutated in human brain, breast, and prostate cancer. Science 1997; 275: 1943-1947. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Lee JW, Soung YH, Kim SY, et al. PIK3CA gene is frequently mutated in breast carcinomas and hepatocellular carcinomas. Oncogene 2005; 24: 1477-1480. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Janku F, Wheler JJ, Westin SN, et al. PI3K/AKT/mTOR inhibitors in patients with breast and gynecologic malignancies harboring PIK3CA mutations. J Clin Oncol 2012; 30: 777-782. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Nosho K, Kawasaki T, Ohnishi M, et al. PIK3CA mutation in colorectal cancer: relationship with genetic and epigenetic alterations. Neoplasia 2008; 10: 534-541. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Whang YE, Wu X, Suzuki H, et al. Inactivation of the tumor suppressor PTEN/MMAC1 in advanced human prostate cancer through loss of expression. Proc Natl Acad Sci U S A 1998; 95: 5246-5250. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    46. Rasheed BK, Stenzel TT, McLendon RE, et al. PTEN gene mutations are seen in high-grade but not in low-grade gliomas. Cancer Res 1997; 57: 4187-4190.
    47. Berns K, Horlings HM, Hennessy BT, et al. A functional genetic approach identifies the PI3K pathway as a major determinant of trastuzumab resistance in breast cancer. Cancer Cell 2007; 12: 395-402. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    48. Nagata Y, Lan KH, Zhou X, et al. PTEN activation contributes to tumor inhibition by trastuzumab, and loss of PTEN predicts trastuzumab resistance in patients. Cancer Cell 2004; 6: 117-127. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. Jhawer M, Goel S, Wilson AJ, et al. PIK3CA mutation/ PTEN expression status predicts response of colon cancer cells to the epidermal growth factor receptor inhibitor cetuximab. Cancer Res 2008; 68: 1953-1961. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    50. Eichhorn PJ, Gili M, Scaltriti M, et al. Phosphatidylinositol 3-kinase hyperactivation results in lapatinib resistance that is reversed by the mTOR/phosphatidylinositol 3-kinase inhibitor NVP-BEZ235. Cancer Res 2008; 68: 9221-9230. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    51. Maira SM, Stauffer F, Brueggen J, et al. Identification and characterization of NVP-BEZ235, a new orally available dual phosphatidylinositol 3-kinase/mammalian target of rapamycin inhibitor with potent in vivo antitumor activity. Mol Cancer Ther 2008; 7: 1851-1863. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    52. Yap TA, Yan L, Patnaik A, et al. First-in-man clinical trial of the oral pan-AKT inhibitor MK-2206 in patients with advanced solid tumors. J Clin Oncol 2011; 29: 4688-4695. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    53. Hudes G, Carducci M, Tomczak P, et al. Temsirolimus, interferon alfa, or both for advanced renal-cell carcinoma. N Engl J Med 2007; 356: 2271-2281. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    54. Galanis E, Buckner JC, Maurer MJ, et al. Phase II trial of temsirolimus (CCI-779) in recurrent glioblastoma multiforme: a North Central Cancer Treatment Group Study. J Clin Oncol 2005; 23: 5294-5304. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    55. Yu K, Toral-Barza L, Discafani C, et al. mTOR, a novel target in breast cancer: the effect of CCI-779, an mTOR inhibitor, in preclinical models of breast cancer. Endocr Relat Cancer 2001; 8: 249-258. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    56. Bryant HE, Schultz N, Thomas HD, et al. Specific killing of BRCA2-deficient tumours with inhibitors of poly (ADP-ribose) polymerase. Nature 2005; 434: 913-917. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    57. Audeh MW, Carmichael J, Penson RT, et al. Oral poly (ADP-ribose) polymerase inhibitor olaparib in patients with BRCA1 or BRCA2 mutations and recurrent ovarian cancer: a proof-of-concept trial. Lancet 2010; 376: 245-251. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    58. Tutt A, Robson M, Garber JE, et al. Oral poly (ADP-ribose) polymerase inhibitor olaparib in patients with BRCA1 or BRCA2 mutations and advanced breast cancer: a proof-of-concept trial. Lancet 2010; 376: 235-244. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    59. O'Shaughnessy J, Osborne C, Pippen J, et al. Efficacy of BSI-201, a poly (ADP-ribose) polymerase-1 (PARP1) inhibitor, in combination with gemcitabine/carboplatin (G/C) in patients with metastatic triple-negative breast cancer (TNBC): Results of a randomized phase II trial. Journal of Clinical Oncology 2009: 27. Přejít k původnímu zdroji...
    60. O'Shaughnessy J, Osborne C, Pippen JE, et al. Iniparib plus chemotherapy in metastatic triple-negative breast cancer. N Engl J Med 2011; 364: 205-214. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    61. Underhill C, Toulmonde M, Bonnefoi H. A review of PARP inhibitors: from bench to bedside. Ann Oncol 2011; 22: 268-279. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    62. Shen WH, Balajee AS, Wang J, et al. Essential role for nuclear PTEN in maintaining chromosomal integrity. Cell 2007; 128: 157-170. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    63. Gupta A, Yang Q, Pandita RK, et al. Cell cycle checkpoint defects contribute to genomic instability in PTEN deficient cells independent of DNA DSB repair. Cell Cycle 2009; 8: 2198-2210. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    64. Mendes-Pereira AM, Martin SA, Brough R, et al. Synthetic lethal targeting of PTEN mutant cells with PARP inhibitors. EMBO Mol Med 2009; 1: 315-322. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    65. Esteller M, Garcia-Foncillas J, Andion E, et al. Inactivation of the DNA-repair gene MGMT and the clinical response of gliomas to alkylating agents. N Engl J Med 2000; 343: 1350-1354. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    66. Hegi ME, Diserens AC, Gorlia T, et al. MGMT gene silencing and benefit from temozolomide in glioblastoma. N Engl J Med 2005; 352: 997-1003. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Klinická farmakologie a farmacie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.